Псевдоэксфолиативный синдром

Псевдоэксфолиативный синдром (ПЭС) – это системное заболевание, характеризующееся накоплением аномального фибриллярного материала в различных тканях организма, особенно в глазу.

Материал, формируется на хрусталике, радужной оболочке, трабекулярной сети и других структурах глаза. Это приводит к ряду офтальмологических процессов, основным из которых является псевдоэксфолиативная глаукома.

ПЭС представляет собой образование и депонирование аномального экстрацеллюлярного микрофибриллярного материала. Часто протекает бессимптомно на ранних стадиях.

Понимание патофизиологии, факторов риска, методов диагностики и подходов имеет решающее значение. Что помогает для принятия решения по поводу причины и предотвращения его последствий.

Патофизиология псевдоэксфолиативного синдрома: причины и механизмы развития.

Причина ПЭС до конца не установлена, однако предполагается, что заболевание имеет генетическую предрасположенность. Это связано с мутациями в гене LOXL1 , кодирующем лизилоксидазу-подобный белок 1. Данный белок отвечает за поддержание эластических волокон в тканях организма. Мутации в гене LOXL1 приводят к нарушению синтеза и деградации эластических волокон. Что часто приводит к образованию и накоплению аномального фибриллярного материала.

Механизм отложения псевдоэксфолиативного материала:

1. Нарушение синтеза и деградации эластических волокон: Мутации в гене LOXL1 приводят к нарушению баланса между синтезом и деградацией эластических волокон.
2. Продукция аномального материала различными тканями: Аномальный фибриллярный материал возникает на различных тканях организма, включая эпителиальные клетки радужки, цилиарного тела клетки, капсулы хрусталика и сосудистую стенку клетки.
3. Отложение материала в тканях глаза: Аномальный фибриллярный материал образуется в различных структурах глаза, включая:
   • Хрусталик: Отложения на передней капсуле хрусталика представляют собой характерный «диск» с полосой просветления в центре, образующейся из-за трения радужки
   • Радужка: Отложения на поверхности радужки приводят к ее истончению и просветлению при осмотре в проходящем свете
   • Трабекулярная сеть: Отложения в трабекулярной сети затрудняют отток внутриглазной жидкости, приводящий к повышению внутриглазного давления
   • Цилиарное тело: Отложения в цилиарном теле могут нарушить его функцию и привести к снижению выработки водянистой влаги (в некоторых случаях)
   • Зонулярные волокна: Отложения на зонулярных волокнах, поддерживающих хрусталик, приводят к их слабости и повышают риск развития подвывиха хрусталика

• Диссеминация материала по организму: Псевдоэксфолиативный материал может диссеминировать в другие ткани организма, включая кожу, легкие, сердце и сосуды. Это может привести к развитию системных заболеваний, таких как сердечно-сосудистые заболевания и болезнь Альцгеймера.

Факторы риска псевдоэксфолиативного синдрома: кто в зоне риска?

Хотя генетическая предрасположенность играет решающую роль в развитии ПЭС, существуют и другие факторы, которые могут повысить риск заболевания:

• Возраст: ПЭС чаще встречается у людей старше 50 лет
• Раса: ПЭС наиболее распространена в скандинавских странах
• Пол: Женщины несколько чаще страдают от ПЭС, чем мужчины
• Географическое расположение: ПЭС чаще встречаются в регионах с высокой инсоляцией (уровнями солнечной радиации)
• Генетические факторы: Мутации в гене LOXL1 значительно увеличивают риск развития ПЭС

Клинические проявления псевдоэксфолиативного синдрома

ПЭС часто возникает бессимптомно на ранних стадиях. Однако по мере прогрессирования заболевания могут возникать следующие проявления:

1. Офтальмологические проявления:
   • Псевдоэксфолиативный материал: Визуализация аномального фибриллярного материала на хрусталике, радужной оболочке и других структурах глаза при биомикроскопии (осмотр с помощью щелевой лампы)
   • Псевдоэксфолиативная глаукома: повышение внутриглазного давления из-за отложения псевдоэксфолиативного материала в трабекулярной сети. Псевдоэксфолиативная глаукома часто протекает более агрессивно, чем первичная открытоугольная глаукома, и требует более интенсивного лечения
   • Катаракта: ПЭС повышает риск развития катаракты (помутнения хрусталика) и затрудняет хирургическое удаление катаракты. Зонулярные волокна, поддерживающие хрусталик, становятся слабыми и ломкими. Это повышает риск развития подвывиха хрусталика во время операции
   • Слабость зонулярных волокон: Слабость зонулярных волокон повышает риск развития подвывиха хрусталика и синдрома диссекции радужки (дисперсии пигмента после дилатации (расширения) зрачка)
   • Дисперсия пигмента: Отложение пигмента на эндотелии роговицы (линии Сэмплези) и в камеру передней камеры
   • Ишемическая оптическая нейропатия: ПЭС может повысить риск развития ишемической оптической нейропатии (нарушения кровоснабжения зрительного нерва)
   • Центральная венозная окклюзия сетчатки: ПЭС может повысить риск развития окклюзии центральной вены сетчатки
2. Системные проявления: Хотя ПЭС в основном поражает глаза, аномальный фибриллярный материал также образуется в других тканях организма. Это может привести к развитию системных заболеваний, таких как:
   • Сердечно-сосудистые заболевания: ПЭС связано с повышенным риском развития ишемической болезни сердца, инсульта и других сердечно-сосудистых заболеваний
   • Болезнь Альцгеймера: ПЭС может повысить риск развития болезни Альцгеймера
   • Потеря слуха: ПЭС может быть связана с потерей слуха

Диагностика псевдоэксфолиативного синдрома

Диагностика ПЭС основывается на выявлении характерных признаков нарушений при офтальмологическом обследовании:

1. Биомикроскопия (осмотр с помощью щелевой лампы):
   • Выявление псевдоэксфолиативного материала: Осмотр передней капсулы хрусталика после дилатации зрачка позволяет визуализировать характер «диска» псевдоэксфолиативного материала
   • Оценка состояния радужки: Оценка истончения и просветления радужки.Оценка угла передней камеры: Оценка отложения пигмента в передней камере
   • Оценка состояния хрусталика: Оценка развития и степени выраженности катаракты, а также признаки слабости зонулярных волокон
2. Гониоскопия: осмотр угла передней камеры глаза с помощью тонких линз (гониолинзы) для оценки отложения пигмента в трабекулярной сети
3. Тонометрия: Измерение внутриглазного давления
4. Офтальмоскопия: осмотр зрительного нерва на наличие признаков глаукомного повреждения
5. Периметрия: Исследование поля зрения на наличие дефектов, характерных для глаукомы
6. Оптическая когерентная томография (ОКТ): Оценка толщины слоев нервных волокон (RNFL) и ганглионарных клеток (GCL) для выявления признаков глаукомного повреждения
7. Дополнительные исследования:
   1. Эндотелиальная микроскопия: Оценка плотности эндотелиальных клеток роговицы
   1. Ультразвуковое исследование глаз (УЗИ): Оценка состояния цилиарного тела и хрусталика

Дифференциальный диагноз псевдоэксфолиативного синдрома: с чем можно спутать?

Важно дифференцировать ПЭС от других заболеваний, которые могут привести к отложению материала на хрусталике или повышению внутриглазного давления:

• Пигментная дисперсия: Распыление пигмента на структуры глаза, вызывающее трение радужки о зонулярные волокна.
• Увеит: Воспалительное заболевание глаз, которое может привести к отложению экссудата на хрусталике.
• Глаукома: Повышение внутриглазного давления, вызванное другими причинами, не связанными с ПЭС.

Лечение псевдоэксфолиативного синдрома: как замедлить прогрессирование заболевания?

Специфического лечения ПЭС не существует. Лечение направлено на профилактику и лечение последствий, таких как глаукома и катаракта.

1. Лечение псевдоэксфолиативной глаукомы:
   • Медикаментозное лечение: Применение глазных капель для снижения внутриглазного давления
   • Лазерное лечение: Селективная лазерная трабекулопластика (СЛТ) может быть эффективной для снижения внутриглазного давления у пациентов с псевдоэксфолиативной глаукомой
   • Хирургическое лечение: трабекулэктомия или установка глаукомного дренажного импланта может быть необходимо для контроля внутриглазного давления, если медикаментозное и лазерное лечение неэффективны
2. Лечение катаракты:
   • Факоэмульсификация с имплантацией интраокулярной линзы (ИОЛ): Хирургическое удаление катаракты является эффективным методом восстановления зрения у пациентов с ПЭС. Однако при ПЭС существует риск развития осложнений во время операции, таких как подвывих хрусталика и разрыв задней капсулы. Поэтому хирурги должны использовать специальное оборудование и инструменты для минимизации риска воздействия
   • Использование капсульного кольца: Имплантация капсульного кольца перед удалением катаракты может укрепить зонулярные волокна и снизить риск развития подвывиха хрусталика
   • Тщательная оценка состояния зонулярных волокон: Перед операцией необходимо тщательно оценить состояние зональных волокон и выбрать подходящую технику хирургического контроля
3. Профилактические меры:
   • Регулярные осмотры у офтальмолога: Пациентам с ПЭС рекомендуется проводить регулярные осмотры у врача-офтальмолога. Необходим контроль внутриглазного давления и определения основных признаков глаукомы
   • Защита глаз от ультрафиолетового излучения: Ношение солнечных очков поможет снизить риск прогрессирования заболевания
   • Контроль сердечно-сосудистых заболеваний: Пациентам с ПЭС рекомендуется контролировать артериальное давление и уровень холестерина

Прогноз псевдоэксфолиативного синдрома: что ожидать в будущем?

Прогноз ПЭС зависит от правильности диагностики и эффективности лечения.

Системные аспекты псевдоэксфолиативного синдрома: смысл комплексного лечения

Поскольку ПЭС является системным заболеванием, важно учитывать его системные проявления при лечении пациентов.

• Сбор анамнеза о наличии сердечно-сосудистых заболеваний, болезни Альцгеймера и других системных заболеваний
• Консультации с другими специалистами (кардиологами, неврологами) при необходимости
• Рекомендации по здоровому образу жизни (правильное питание, умеренная физическая активность, отказ от курения)

Будущие направления исследований: надежда на новые методы лечения

Научные исследования в области ПЭС продолжаются, и в будущем нас ждут новые достижения в диагностике и лечении этого заболевания.

• Новые методы лечения ПЭС
• Генная терапия для предотвращения отложения псевдоэксфолиативного материала
• Новые лекарственные препараты для лечения псевдоэксфолиативной глаукомы

Бдительность и своевременная помощь – залог сохранения вашего зрения

Псевдоэксфолиативный синдром – это коварное заболевание, которое может привести к основным заболеваниям, таким как глаукома. Ранняя диагностика, хирургический мониторинг и адекватное лечение являются ключевыми факторами сохранения зрения. Не игнорируйте факторы риска, регулярно посещайте офтальмолога и следуйте его рекомендациям.

«Представленная информация на сайте носит ознакомительный характер. Необходима консультация специалиста«

Автор: Червинская В.А. врач-офтальмолог